Você já ouviu falar em neurogenética? ⠀



A neurogenética não é uma subespecialidade e sim uma área de atuação da , neuropediatria, Neurologia e da Genética Médica que é dedicada a pacientes e famílias com condições origem genética (hereditárias ou não) com manifestações predominantemente neurológicas. ⠀
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É uma área relativamente nova e que teve sua expansão principalmente depois do maior acesso ao sequenciamento de nova geração .⠀
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De forma resumida tentamos compreender as bases moleculares das doenças através dos exames laboratoriais , para melhor explicar o mecanismo patológico e a clinica ⠀
Quem trabalha com neurogenética⠀
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Por englobar diversas subespecialidades é um grupo bem heterogêneo , com geneticistas, neurologistas clínicos , neuropediatras , biólogos .... que se especializam nesta área através de pós graduação , mestrado , doutorado , experiencia clinica e no meu caso , um programa de complementação especializada de neurogenética de 2 anos na USP .⠀
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Nesses 2 anos aprendemos conceitos de genética, técnicas de exames laboratoriais , como avaliar as variantes das mutações , como elas repercutem na estrutura , função das proteínas , potenciais estratégias terapêuticas .⠀
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Como são as doenças neurogenéticas?⠀
90% são doenças monogênicas e ocorrem na infância sendo 10 % apenas com inicio após a puberdade⠀
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Mas sim , existe 1% de inicio na vida adulta : são mais prevalentes , podendo afetar mais de uma pessoa na família , com maior impacto social e familiar⠀
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