7 de setembro : dia da conscientização sobre distrofia muscular de duchenne
Você já ouviu falar em distrofia muscular
Um motivo para levar seu filho em uma consulta com neuropediatra é a investigação de doenças neuromusculares:
A distrofia muscular de Duchenne e Becker são causadas por
mutações em um mesmo gene , que codifica uma proteína chamada distrofina
Essa proteína é uma das principais do complexo que liga as fibras musculares a matriz extracelular, sendo responsável por manter a elasticidade da membrana durante a contração e relaxamento do músculo (impedindo que se rompa)
Um gene é composto de regiões codificantes chamadas
"exons" e as áreas entre os exons chamadas "íntrons". A
distrofina tem 79 exons, o que a torna oum dos maiores genes do corpo, porém existem certas áreas são mais propensas a ter uma mutação, que são chamadas ' hot spots ' ou ‘pontos críticos’- no caso os exons 44-55
A distrofina na verdade é produzida através de um processo
complexo que permite a produção de diferentes tipos (isoformas ) que são
expressas em tecidos diferentes , algumas produzidas no cérebro ! Isso é importante pois explica o
porque em 30% dos quadros além do quadro muscular podemos ter deficiencia
intelectual , autismo , tdah entre
outros
O diagnóstico precoce é essencial e começa pela suspeita dos
sinais clínicos!
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