Você já ouviu falar em CMT?

Dentro da neuropediatria as neuropatias são um grupo de doenças do sistema nervoso periférico que acometem os nervos periféricos . A CMT é a forma mais comum de neuropatia hereditária , porém não é a única ! Vamos entender: ⠀⠀

As neuropatias periféricas podem ser adquiridas ou hereditárias :
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Dentro das hereditárias , podemos dividir em 2 grupos :



1)neuropatias hereditárias (propriamente ditas ): em que a neuropatia é o achado principal, mas pode se associar a outros sintomas como liberação piramidal , surdez etc ⠀


Além das CMT também temos :

HNPP: neuropatia hereditária sensível à pressão

dHMN: neuropatia motora hereditária distal ( também conhecida como atrofia muscular distal )

HSAN : neuropatia hereditária sensitivo autonômica 


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2)podem fazer parte de uma síndrome genética mais complexa, podendo ou nao ser a primeira manifestação ⠀
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Nesse grupo temos :⠀
Mitocondriopatias e outras doenças metabólicas ⠀
Leucodistrofias⠀
SPG(Paraparesia espástica)⠀
Ataxias hereditárias⠀
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QUANDO SUSPEITAR DE NEUROPATIA :


FRAQUEZA e ATROFIA 

padrão ''comprimento dependente'' : distal e mais grave nas pernas do que nos braços

porém a alteração nas mão pode chamar mais atenção !

tropeçar com frequência, entorses de tornozelo,'' falta de jeito '',não corre tanto ou não acompanha os colegas


Hipo/arreflexia


Alteração da sensibilidade: Hipoestesia

(dormência,formigamento , sensação anormal, perda da capacidade de sentir o toque leve, incapacidade de diferenciar entre quente / frio...)

pessoa pode pode subestimar o próprio déficit

PÉ CAVO E OUTRAS DEFORMIDADES 

incluindo pé plano, dedo em martelo, mão em garra


lentamente progressiva

podendo só perceber na idade adulta



O diagnóstico é feito atraves da história clinica , achados da ENMG para definir o fenótipo e auxiliar na escolha de exames genéticos⠀
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