AFINAL não conheço ninguém com doença rara , não tem ninguém na minha família .... porque preciso conhecer sobre doenças raras ???
 
ninguém acha que irá acontecer com você, com um amigo , vizinho , pessoa que você ama  ...até que acontece !  
 
Algumas barreiras que levam à dificuldade em se conseguir o diagnóstico são :
falta de conhecimento científico e informação de qualidade 
  
 
Mas o que é uma doença rara afinal?
Existe na própria comunidade cientifica uma ‘dificuldade ‘ em se definir exatamente o que é uma doença rara 


A prevalência pontual é segundo estudo publicado na Nature no ano passado o indicador mais apropriado para caracterizar as doenças raras:
pela OMS Considera-se doença rara aquela que afeta 65 em 100.000 pessoas, ou seja, = 1,3 em 2 mil pessoas

mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma ou mais doenças raras: 3,5% - 5,9% da população mundial
No Brasil : 15 milhões de pessoas
 
 Doenças diferentes possuem prevalência diferentes variando de ultra raras com relatos espalhados pelo mundo até  '' mais frequente dentre as raras '’ mas, em conjunto, o número de pessoas diretamente afetadas é equivalente à população do terceiro maior país do mundo!!!!
 
Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas e catalogadas ,e muitas pessoas possuem mais de uma!


72% das doenças raras são genéticas, mas nem todas : podem ser infecciosas, autoimunes ,inflamatórias , causas ambientais, proliferativas 70%das doenças raras genéticas começam na infância


70%das doenças raras genéticas começam na infância
Média de tempo para diagnóstico de 5-7 anos
 
A doença rara não impacta apenas UMA pessoa e sim toda uma rede de suporte de familiares , amigos ,equipe de cuidadores que constituem a comunidade de doenças raras