O Conselho Federal de Medicina autorizou o atendimento através de telemedicina, em caráter excepcional durante a atual pandemia de infecção pelo COVID-19- (Portaria 467 de 20/03/2020) para diminuir o fluxo de pacientes nos consultórios durante a pandemia da Covid-19 e permitir a continuidade do seguimento dos pacientes com distúrbios neurológicos que não podem ter seus atendimentos postergados 

⠀Como funciona a telemedicina?⠀

1) agendamento pode ser realizado de forma online através da agenda virtual 

2)Após confirmada a consulta envie os exames prévios, relatórios e demais informações que julgue necessária para o email draluisasimonsen@gmail.com para facilitar o teleatendimento. 
  Você receberá também um email com termo de consentimento livre e esclarecido para ter em mãos 

3) No dia agendado, você receberá um link para o atendimento e pagamento 
Antes da consulta , certifique-se que esteja com uma boa conexão com a internet , ambiente com pouco ruído e distrações
Todo sigilo é garantido, da mesma maneira de uma consulta presencial , todas as informações serão registradas em prontuário,  
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4) RECEITAS E ATESTADOS podem ser emitidos por meio digital quando necessários! ⠀

importante : 
O atendimento por telemedicina possui algumas limitações; por não possibilitar o meu exame médico presencial, podendo ser, em alguns casos, limitados por vídeo e/ou foto, portanto não substitui a avaliação presencial . No entanto o exame neurológico, que é uma etapa crucial no raciocínio clínico , feito a distância não tem a mesma qualidade técnica e empática alcançadas pelo exame presencial, mas  muitos itens do exame neurológico podem  sim  serem  testados  remotamente

De acordo com a avaliação, pode ser  necessária avaliação presencial complementar ou mesmo haver o encaminhamento para um serviço de saúde o que será orientado de imediato a você A data e local desta consulta presencial será determinada em comum acordo entre ambos, ponderando-se a viabilidade física, riscos e benefícios à sua saúde e à saúde pública. ,  Que poderá ser necessária a realização de exames complementares, a critério do médico

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Ainda tem alguma dúvida sobre a telemedicina? Entre em contato para maiores informações 

Uma dúvida que você já deve ter tido : existe relação entre 𝑒𝓅𝒾𝓁𝑒𝓅𝓈𝒾𝒶 𝑒 𝓈𝑜𝓃𝑜 ?
SIM !!!

 E de muitas maneiras !As relações entre epilepsia e sono são muito complexas



Durante o sono, o cérebro está ativo e essa atividade cerebral muda durante as diferentes fases do sono

--em pessoas com epilepsia crises podem ser desencadeadas pela privação de sono

--os medicamentos antiepilépticos podem afetar o sono

--algumas crises epiléticas podem ocorrer mais frequentemente DURANTE o sono ou AO DESPERTAR / SONOLÊNCIA

--distúrbios do sono são mais frequentes em quem tem epilepsia

IMPORTANTE : nem toda movimentação incomum no sono é uma convulsão . as parassonias são distúrbios do sono comuns e não tem origem epilética !

Já sabia dessa relação entre o sono e convulsões ?


 Vamos juntos desmistificar a epilepsia

Um abraço 

Luisa Simonsen

Sem dúvida nenhuma , dentre muitas dificuldades na aceitação do diagnóstico pela família, profissionais , sociedade : é a compreensão da natureza dimensional do autismo!

Apesar de cada dia mais se falar em espectro autista infelizmente a grande maioria das pessoas não compreende essa variabilidade de possibilidades de apresentação clinica e ficam presas a estereótipos

Infelizmente na mídia , em filmes , ou se romantiza muito o autismo (como gênios sem as dificuldades do dia a dia ) ou crianças com muito comprometimento ....e se perde essa noção de que existe muito mais entre esses 2 opostos

Nunca encontraremos duas crianças com TEA exatamente iguais !

O diagnóstico é baseado em critérios clinicos : dificuldade persistente na interação social, comunicação e presença de padrões restritivos e repetitivos, porém cada criança terá áreas com maior ou menor dificuldade , poderá ter ou não características mais marcantes

Autismo não tem cara !

Não é uma doença única

Não é um transtorno puramente genético

O TEA é o produto final combinação de alterações em vias que afetam o desenvolvimento da estrutura e da conectividade cerebral

Vamos espalhar essa informação ? Esse é o primeiro passo para combater o estigma e os mitos 

AFINAL não conheço ninguém com doença rara , não tem ninguém na minha família .... porque preciso conhecer sobre doenças raras ???
 
ninguém acha que irá acontecer com você, com um amigo , vizinho , pessoa que você ama  ...até que acontece !  
 
Algumas barreiras que levam à dificuldade em se conseguir o diagnóstico são :
falta de conhecimento científico e informação de qualidade 
  
 
Mas o que é uma doença rara afinal?
Existe na própria comunidade cientifica uma ‘dificuldade ‘ em se definir exatamente o que é uma doença rara 

A prevalência pontual é segundo estudo publicado na Nature no ano passado o indicador mais apropriado para caracterizar as doenças raras:
pela OMS Considera-se doença rara aquela que afeta 65 em 100.000 pessoas, ou seja, = 1,3 em 2 mil pessoas

mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma ou mais doenças raras: 3,5% - 5,9% da população mundial
No Brasil : 15 milhões de pessoas
 
 Doenças diferentes possuem prevalência diferentes variando de ultra raras com relatos espalhados pelo mundo até  '' mais frequente dentre as raras '’ mas, em conjunto, o número de pessoas diretamente afetadas é equivalente à população do terceiro maior país do mundo!!!!
 
Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas e catalogadas ,e muitas pessoas possuem mais de uma!

72% das doenças raras são genéticas, mas nem todas : podem ser infecciosas, autoimunes ,inflamatórias , causas ambientais, proliferativas 70%das doenças raras genéticas começam na infância

70%das doenças raras genéticas começam na infância
Média de tempo para diagnóstico de 5-7 anos
 
A doença rara não impacta apenas UMA pessoa e sim toda uma rede de suporte de familiares , amigos ,equipe de cuidadores que constituem a comunidade de doenças raras

Uma dúvida que sempre perguntam : até quando é normal não entender o que uma criança fala?

A proporção da fala de uma criança que deve ser compreensível para um estranho na ausência de qualquer pista contextual aumenta com a idade !

PARA ISSO PODEMOS USAR A REGRA DOS 4: IDADE DA CRIANÇA  DIVIDIDO POR 4 É A % DE FALA ESPERADA QUE SEJA COMPREENDIDA 

1 ano 25 % 

2 anos 50 % 

3 anos 75 %

4anos perto de 100 %

Isso porque pais cuidadores que convivem com a criança e estão acostumados tendem a compreender melhor ou adivinhar

Ou seja uma criança de 2 anos que ainda aparenta falar apenas na linguagem dela que ninguém consegue compreender , merece uma avaliação

Gostou? Compartilhe com alguém que também precisa  dessa informação

O que doenças raras e a história do catador de estrelas do mar tem em comum ? ⠀ ⠀
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Por quê falar sobre doenças raras ? ⠀
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A esperança , propósito e acolhimento começa com um diagnóstico⠀
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O que os médicos precisam é o conhecimento para criar esperança e mantê-la viva

Adaptação da história "The Star Thrower"

Um escritor caminhava à beira do mar quando ele vê um homem pegando uma estrela do mar da areia e jogando-a no novamente de volta ao oceano

– Por que está fazendo isso?

– Você não vê? (explicou o jovem). A maré está baixa e o sol está brilhando. Elas irão secar e morrer se ficarem aqui na areia

– Meu jovem, existem milhares de quilômetros de praias e centenas de milhares de estrelas-do-mar espalhadas

Que diferença faz? A maioria vai perecer de qualquer forma

O jovem pegou mais uma estrela na praia, jogou de volta ao oceano e olhou : Para essa aqui eu fiz a diferença

Sejamos, portanto, mais um dos que querem fazer do mundo um lugar melhor

SEJAMOS A DIFERENÇA !

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento complexo com grande variabilidade de apresentações clínicas e o nome  transtorno do espectro autista enfatiza essa variabilidade tão grande tanto em relação aos sintomas (aresentação clínica ) quanto ''causas ''

É muito frequente ouvir ‘’ alguém disse que meu filho não é autista porque ele fala , ou porque ele é carinhoso ‘’

• O autismo não é uma doença única

Desde a sua primeira descrição em 1943 até hoje se mudou muito o que sabemos sobre o TEA , e exatamente pela modificação na nomenclatura existe uma confusão grande sobre a etiologia e diagnostico, como a ''teoria da mãe geladeira , que hoje se sabe que isso não se aplica 

• Não é um transtorno puramente genético

• MUITO IMPORTANTE : Não existem culpados

• O TEA é o produto final  combinação de alterações em vias que afetam o desenvolvimento da estrutura e da conectividade cerebral. Mas apesar dos avanços na compreensão da neurobiologia e genética o diagnóstico do TEA é CLÍNICO baseado nos critérios do DSMV ! 

Não existe um marcador biológico( exame de sangue, ressonância, exames genéticos ) que irão das o diagnóstico de TEA 

O diagnóstico é feito através da observação direta do paciente , coleta de informações com pais/ responsáveis/professores em diferentes   setores e pode ser auxiliado

pela  aplicação de escalas, questionários e protocolos padronizados

• Quão comum é o autismo : 

-últimos estudos publicados em março de 2020 pelo CDC mostram uma prevaçência de 1 a cada 54 crianças , ( referente a 2016)

-meninos x meninas : 4:1

-idade média de diagnóstico :4 anos de idade 

• 70% possuem comorbidades como epilepsia, TDAH, ansiedade, depressão, etc 

Você já ouviu falar em CMT?

Dentro da neuropediatria as neuropatias são um grupo de doenças do sistema nervoso periférico que acometem os nervos periféricos . A CMT é a forma mais comum de neuropatia hereditária , porém não é a única ! Vamos entender: ⠀⠀

As neuropatias periféricas podem ser adquiridas ou hereditárias :
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Dentro das hereditárias , podemos dividir em 2 grupos :

1)neuropatias hereditárias (propriamente ditas ): em que a neuropatia é o achado principal, mas pode se associar a outros sintomas como liberação piramidal , surdez etc ⠀

Além das CMT também temos :

HNPP: neuropatia hereditária sensível à pressão

dHMN: neuropatia motora hereditária distal ( também conhecida como atrofia muscular distal )

HSAN : neuropatia hereditária sensitivo autonômica 

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2)podem fazer parte de uma síndrome genética mais complexa, podendo ou nao ser a primeira manifestação ⠀
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Nesse grupo temos :⠀
Mitocondriopatias e outras doenças metabólicas ⠀
Leucodistrofias⠀
SPG(Paraparesia espástica)⠀
Ataxias hereditárias⠀
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QUANDO SUSPEITAR DE NEUROPATIA :

FRAQUEZA e ATROFIA 

padrão ''comprimento dependente'' : distal e mais grave nas pernas do que nos braços

porém a alteração nas mão pode chamar mais atenção !

tropeçar com frequência, entorses de tornozelo,'' falta de jeito '',não corre tanto ou não acompanha os colegas

Hipo/arreflexia

Alteração da sensibilidade: Hipoestesia

(dormência,formigamento , sensação anormal, perda da capacidade de sentir o toque leve, incapacidade de diferenciar entre quente / frio...)

pessoa pode pode subestimar o próprio déficit

PÉ CAVO E OUTRAS DEFORMIDADES 

incluindo pé plano, dedo em martelo, mão em garra

lentamente progressiva

podendo só perceber na idade adulta

O diagnóstico é feito atraves da história clinica , achados da ENMG para definir o fenótipo e auxiliar na escolha de exames genéticos⠀
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Você já ouviu falar em distrofia muscular 

Um motivo para levar seu filho em uma consulta com neuropediatra é a investigação de doenças neuromusculares:

A distrofia muscular de Duchenne e Becker são causadas por mutações em um mesmo gene , que codifica uma proteína chamada  distrofina

Essa proteína é uma das principais do complexo que liga as fibras musculares a matriz extracelular, sendo responsável por  manter a elasticidade da membrana durante a contração e relaxamento do músculo (impedindo que se rompa)

Um gene é composto de regiões codificantes chamadas "exons" e as áreas entre os exons chamadas "íntrons". A distrofina tem 79 exons, o que a torna oum dos maiores genes  do corpo, porém existem certas áreas são mais propensas a ter uma mutação, que são chamadas ' hot spots '  ou  ‘pontos críticos’- no caso os exons  44-55 

A distrofina na verdade é produzida através de um processo complexo que permite a produção de diferentes tipos (isoformas ) que são expressas em tecidos diferentes , algumas  produzidas  no cérebro ! Isso é importante pois explica o porque em 30% dos quadros além do quadro muscular podemos ter deficiencia intelectual , autismo , tdah  entre outros

O diagnóstico precoce é essencial e começa pela suspeita dos sinais clínicos! 

mais informações :

https://dmd-care.org
https://www.worldduchenne.org/
https://www.cadapassoimporta.com.br/

Existe um tabu muito grande sobre o suicidio e um medo de que ao falarmos sobre o assunto estaríamos estimulando ou ' dando idéia' ! ⠀
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Entenda o porque isso não é verdade e precisamos SIM FALAR SOBRE SUICÍDIO !

Vamos entender 2 exemplos de suicídio por imitação mais famosos :

👉Efeito Werther ⠀
Aumento do número de suicídios de forma semelhante ao personagem depois da publicação de Os Sofrimentos do Jovem Werther , por Goethe⠀
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👉série 13 Reasons Why, que mostrou detalhes do método ( a cena foi cortada depois) ⠀
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Porque estou falando sobre isso .... para entendermos que De fato não falar sobre suicídio pode ter um efeito tão ruim quanto falar de maneira inadequada! ⠀

A grande verdade é que as pessoas que cometem suicidio por imitação já tinham o sentimento ⠀
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E a forma inadequada de ser retratado pela mídia ( que romantiza , descreve ou mostra os métodos ou cenas impactantes , glorifica as pessoas e não relata o caso como sendo feito de um sofrimento intenso ) associado a falta de apoio e informações de qualidade são uma combinação catastrófica ⠀
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A resposta então não é não falar sobre suicidio e sim abordar o tema sem estigmas ,de forma acolhedora , sem julgamentos , sem vergonha ou diminuindo a dor da pessoa⠀
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campanha é em setembro, mas falar sobre prevenção do suicídio em todos os meses do ano é fundamental!⠀

Compartilhe essa informação com alguém querido ! 

Dores de cabeça ( cefaleia ) são queixas comuns que levam crianças a consulta com neurologista infantil. 

Assim como em adultos a “Dor é uma experiência sensorial e emocional desagradável associada a atual ou potencial dano tecidual”

Na grande maioria das vezes estaremos diante de uma cefaleia primaria , ou seja , em que a cefaleia é a própria doença , como enxaqueca e cefaleia tensional 

A cefaleia secundária é aquela em que há uma causa subjacente do sistema nervoso ou não. Quando devemos pensar e investigar causas para uma dor de cabeça :

Quais são os RED FLAGS !

• Primeira crise de início abrupto
• Ocorrência preferencial a noite (despertando do sono ) ou ao acordar
• <6 anos
• inicio da dor associada a esforço físico (tosse, evacuação , aumento da pressão intratorácica)
• Vômitos proeminentes ( que não melhoram a dor/ comum na enxaqueca)
• Pior dor da vida /intensidade desproporcional
• Mudança comportamental ou declínio no desempenho escolar sem causa aparente
• Sinais sistêmicos como toxemia, febre, rigidez de nuca, rash
• Déficits neurológicos focais, edema de papila,convulsão
• Mudança de padrão da cefaleia prévia , progressiva (intensidade, frequência ou duração) ou refratária

Caso tenha alguma dúvida procure um neuropediatra de confiança para uma avaliação

Você já ouviu falar em neurogenética? ⠀

A neurogenética não é uma subespecialidade e sim uma área de atuação da , neuropediatria, Neurologia e da Genética Médica que é dedicada a pacientes e famílias com condições origem genética (hereditárias ou não) com manifestações predominantemente neurológicas. ⠀
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É uma área relativamente nova e que teve sua expansão principalmente depois do maior acesso ao sequenciamento de nova geração .⠀
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De forma resumida tentamos compreender as bases moleculares das doenças através dos exames laboratoriais , para melhor explicar o mecanismo patológico e a clinica ⠀
Quem trabalha com neurogenética⠀
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Por englobar diversas subespecialidades é um grupo bem heterogêneo , com geneticistas, neurologistas clínicos , neuropediatras , biólogos .... que se especializam nesta área através de pós graduação , mestrado , doutorado , experiencia clinica e no meu caso , um programa de complementação especializada de neurogenética de 2 anos na USP .⠀
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Nesses 2 anos aprendemos conceitos de genética, técnicas de exames laboratoriais , como avaliar as variantes das mutações , como elas repercutem na estrutura , função das proteínas , potenciais estratégias terapêuticas .⠀
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Como são as doenças neurogenéticas?⠀
90% são doenças monogênicas e ocorrem na infância sendo 10 % apenas com inicio após a puberdade⠀
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Mas sim , existe 1% de inicio na vida adulta : são mais prevalentes , podendo afetar mais de uma pessoa na família , com maior impacto social e familiar⠀
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O que é a neuropediatria 

É a especialidade médica dedicada às crianças e adolescentes que trata de doenças do sistema nervoso central e periférico ( cérebro , medula , nervos periféricos , músculo) ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Qual a formação do médico neuropediatra :

- 6 anos de faculdade de medicina 

- 2 anos ( ou 3 ) de residencia em pediatria ou neurologia 

- 2 anos em neuropediatria 

 O medo de um’ problema neurológico ‘ e o estigma acaba fazendo com que muitas pessoas não procurem atendimento ou apenas quando a situação é grave. ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Quem deve procurar ?

Normalmente os pacientes são encaminhados pelo pediatra após consulta de rotina ou quando pais ou amigos notam algum sintoma ou possuem dúvida ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Importante !!! Não é obrigação dos pais a avaliação do desenvolvimento , nem manejar sozinho sintomas ‘ leves ‘ . Isso deve ser feito em uma boa puericultura , mas é importante que os pais sejam atentos e presentes e conversem com o médico na menor dúvida ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Quais as queixas mais frequentes que levam uma criança a consulta :

• atraso no desenvolvimento, motor ou fala 
• disturbios de comportamento
• autismo , TDAH e outros transtornos do neurodesenvolvimento 
• disturbios do sono
• prematuridade
• asfixia perinatal
• ataxia 
• dificuldade de andar
• erros inatos do metabolismo 
• epilepsia 
• sindromes geneticas com alteracoes neurologicas 
• paralisia cerebral 
• dificuldades escolares
• disturbios do movimento
• entre outros 

Por que é tão importante ?

Diagnóstico precoce e importante tanto no adulto quanto na criança , porém as crianças se beneficiam da sua neuroplasticidade e não podemos perder essa janela terapêutica ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Como é o tratamento ?
algumas doenças possuem tratamento específico outras apenas sintomático
dependemos de uma equipe multiprofissional na grande maioria dos casos : fonoaudiólogas ,fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, pedagogas, psicólogas etc ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀ ⠀

Na duvida , converse com um especialista ! Tempo é cerebro⠀ ⠀ ⠀ ⠀
Dra Luisa Simonsen